Em países com população diversificada, como o Brasil, a média de portadores do gene da fibrose cística (FC) é de um caso para cada 20 a 25 crianças nascidas vivas (4 a 5% da população).  Nosso país, aliás, abriga hoje um milhão e meio de pessoas com o gene da FC. O mais alarmante nessa história é a falta de diagnóstico precoce. É o que faz com que uma parte dos pacientes com fibrose cística morra sem receber tratamento adequado.

“É importante que, principalmente os pais, estejam prontos para cogitar a existência da doença em seus filhos”, alerta a pediatra e pneumologista infantil, dra. Maria Helena Bussamra, diretora da Sociedade Paulista de Pneumologia e Tisiologia (SPPT).

A despeito de a divulgação da FC ter aumentado nos últimos tempos, ela ainda não é reconhecida e tratada devidamente. “Os pais e até mesmo alguns pediatras precisam ficar mais atentos ao conjunto de sintomas. É essencial o diagnóstico precoce para realizar o tratamento adequado”, afirma a dra. Maria Helena Bussamra.

Do diagnóstico ao tratamento

A fibrose cística, também chamada de mucoviscidose, é herdada geneticamente. Afeta o aparelho digestivo, o respiratório e as glândulas sudoríparas. O gene defeituoso causa funcionamento anormal das glândulas que produzem o suor, muco, saliva, lágrima e enzimas pancreáticas.

O portador pode ter um quadro de diarréia crônica, tosse, expectoração excessiva de muco, chiados no peito, pneumonia e suor mais salgado que o normal. O mau funcionamento do pâncreas causa perda de gordura nas fezes e desnutrição”, explica a dra. Marina Buarque de Almeida, pneumologista infantil e membro da SPPT.

O tratamento é sintomático, pois não é possível corrigir a mutação genética. As enzimas pancreáticas ajudam na digestão de gorduras e a dieta balanceada e hipercalórica mantêm um bom estado nutricional. São também utilizados antibióticos orais e inalatórios, medicamentos para fluidificar o muco espesso e fisioterapia respiratória para manter os pulmões livres de secreção.

“Casos de perda de gordura nas fezes ou pneumonias recorrentes devem ser investigados, não apenas tratados. O ideal é o médico estar informado e preparado para levantar, sempre, suspeitas de fibrose cística”, enfatiza a dra. Maria Helena Bussamra.

Se a pessoa apresenta doença respiratória persistente, evidência de insuficiência no pâncreas, ou histórico familiar da doença, o especialista provavelmente indicará o teste do suor, que mede o nível de cloro no suor e, em alguns casos, uma análise genética. Entretanto, frente a um teste do pezinho alterado (que é um teste de triagem neonatal) o médico poderá confirmar ou não o diagnóstico da doença com outros exames laboratoriais”, explica o dr. José Eduardo Delfini Cançado, Presidente da Sociedade Paulista de Pneumologia e Tisiologia.

Teste do Pezinho

“Se for diagnosticada bem cedo, melhor. A doença pode ser controlada, e assim aplica-se um tratamento para intervir antes da complicação. A triagem neonatal (teste do pezinho) permite que o diagnóstico seja feito em fase inicial da doença, determinando uma intervenção mais precoce e até prevenindo algumas seqüelas” comenta a dra. Marina Buarque de Almeida.

O Ministério da Saúde, em 6 de junho de 2001, criou o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). O teste que originalmente investigava hipotiteoidismo congênito e fenilcetonúria, hoje vem sendo ampliado para cobrir, também, o diagnóstico da FC e doença falciforme. Com o teste do pezinho ampliado o paciente tem a chance de optar por um tratamento adequado desde cedo, o que proporciona uma melhora tanto na qualidade como na expectativa de vida.

O grande impasse é que, devido à maleabilidade da resolução, que já tem mais de seis anos, cada Estado possui autonomia para incluir a investigação de novas patologias no teste à medida que se julgue pronto tecnicamente. Infelizmente, apenas três já mapeiam a fibrose cística: Santa Catarina, Paraná e Minas Gerais.

Pulmonar

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