Quase 8 milhões de crianças em todo o mundo nascem com algum defeito genético. Por isso, quase 30 anos depois da sua descoberta, o “teste do pezinho” é cada vez mais importante para a medicina.
Com o avanço das pesquisas e o surgimento de novos medicamentos para doenças raras e anteriormente sem tratamento, detectar precocemente uma doença pode significar uma vida normal ou uma melhor qualidade de vida para milhões de crianças.
Estima-se que cerca de 3,3 milhões de crianças com menos de cinco anos de idade morrem a cada ano por causa de algum defeito congênito.
Através de lei federal, o teste do pezinho se tornou obrigatório em todo o Brasil, em 1992, embora ainda não alcance a totalidade dos recém-nascidos.
Hoje já existem 34 serviços de referência distribuídos por todos os 27 estados brasileiros, credenciados pelo Ministério da Saúde, aptos a realizarem o exame.
Na versão expandida e gratuita foram incluídos os diagnósticos para anemia falciforme e fibrose cística, porém, esses últimos dois diagnósticos não estão disponíveis em todos os Estados, apenas em Minas Gerais, Paraná e Santa Catarina.
Em países da Europa e nos Estados Unidos, a triagem ampliada inclui, no mínimo, 20 doenças.
Portugal iniciou recentemente a triagem neonatal incluindo 20 doenças pelo mesmo valor que o SUS paga pelos quatro testes realizados aqui no Brasil.
Na Filadélfia, por exemplo, o exame inclui 120 tipos diferentes de enfermidades.
Outro país que apresenta programa de triagem ampliada é a Austrália. Lá existem pesquisas adiantadas para inclusão de doenças de depósito lisossômico (DDL) - enfermidades causadas pela ausência de enzimas responsáveis pela síntese e eliminação da gordura do organismo.
Segundo a geneticista da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Dra. Ana Maria Martins, o risco de acontecer alguma alteração genética em qualquer gestação é de 1 a 3%”. “Hoje já é possível fazer a triagem de cerca de 30 doenças, em laboratórios privados, antes que seus sintomas se manifestem.
A importância da triagem é que ela identifica doenças que são assintomáticas nesta fase da vida, mas que exigem início imediato de tratamento.
Além de redução do sofrimento de pacientes e familiares, o exame ampliado poderia reduzir também custos diretos e indiretos relacionados às terapias”, afirmou Dra. Ana Maria.
Estima-se que cerca de 6% dos bebês nascidos no mundo sofrem com defeitos genéticos.
O PASSO A PASSO DO TESTE DO PEZINHO
Onde Fazer
· Excluindo Roraima e Amapá, todos os demais Estados brasileiros realizam o teste do pezinho gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde. O exame pode ser feito na própria maternidade, posto de coleta ou um laboratório indicado pelo pediatra dentro deste prazo.
Quando Fazer
· Excluindo Roraima e Amapá, todos os demais Estados brasileiros realizam o teste do pezinho gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde. O exame pode ser feito na própria maternidade, posto de coleta ou um laboratório indicado pelo pediatra dentro deste prazo.
Quando Fazer
· O momento para a coleta, preferencialmente, não deve ser inferior a 48 horas de alimentação protéica (amamentação) e nunca superior a 30 dias, sendo o ideal entre o 3º e o 7º dia de vida.
Como é feito
· Ele é feito a partir de gotinhas de sangue colhidas no calcanhar do bebê, sendo que a coleta é rápida e quase indolor.
Quais doenças são diagnosticadas
· O teste do pezinho expandido prevê o diagnóstico de quatro doenças. Porém cada Estado do Brasil está em uma fase de implantação. Obrigatoriamente todos diagnosticam Hipotireoidismo Congênito e Fenilcetonúria.
Outros também podem detectar Hemoglobinopatias e Fibrose Cística.
Nos laboratórios particulares é possível ainda detectar doenças raras como Doença de Gaucher, Doença de Fabry, Doença de Pompe e MPS I.
Essas enfermidades já possuem tratamento através de terapia de reposição enzimática (TRE) e se detectadas nos primeiros meses de vida e tratadas garantem uma vida normal ou próxima da normalidade para o paciente.
Crédito:Fatima Nazareth
Autor:Leda Sangiorgio
Fonte:Máquina da Notícia
